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46,XY 17α-羥化酶缺乏應(yīng)做哪些檢查?

46,XY 17α-羥化酶缺乏要做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    谷印亮 醫(yī)師

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    46,XY 17α-羥化酶缺乏的檢查項(xiàng)目包括激素測定、基因檢測、影像學(xué)檢查、電解質(zhì)檢查、血壓測量等。 1.激素測定:測定血漿促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)、皮質(zhì)醇、醛固酮、性激素等水平,有助于了解激素分泌情況。 2.基因檢測:通過檢測相關(guān)基因,明確是否存在基因突變,以確診疾病。 3.影像學(xué)檢查:如腎上腺超聲、CT 等,觀察腎上腺形態(tài)、結(jié)構(gòu)有無異常。 4.電解質(zhì)檢查:檢測血鉀、鈉、氯等,判斷有無電解質(zhì)紊亂。 5.血壓測量:多數(shù)患者伴有高血壓,監(jiān)測血壓有助于評估病情。 綜合上述多種檢查,能夠全面評估患者的病情,為后續(xù)的診斷和治療提供依據(jù)。

    2024-10-08 18:18
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