32 歲唐氏篩查 21 三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)值 1:291 是否正常
我32歲唐氏篩查21三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)值1 :291正常嗎
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回答1
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晉波 主治醫(yī)師
忻州男科醫(yī)院
其他
綜合二科
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唐氏篩查是孕期重要的檢查項(xiàng)目,用于評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。32 歲孕婦唐氏篩查 21 三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)值 1:291 屬于臨界風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)一步檢查以明確胎兒情況。 1. 唐氏綜合征原理:唐氏綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致,多了一條 21 號染色體。 2. 風(fēng)險(xiǎn)值解讀:1:270 及以下為高風(fēng)險(xiǎn),1:1000 及以上為低風(fēng)險(xiǎn),1:270 - 1:1000 之間為臨界風(fēng)險(xiǎn)。 3. 進(jìn)一步檢查:可選擇無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺。無創(chuàng) DNA 檢測相對安全,但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺。羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 4. 后續(xù)決策:若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常,通??衫^續(xù)妊娠,并按時(shí)產(chǎn)檢。若結(jié)果異常,需綜合多方面因素,與醫(yī)生充分溝通,決定是否終止妊娠。 5. 孕期注意:保持良好的生活習(xí)慣,避免接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等。 總之,對于唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn),孕婦不必過于驚慌,應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇合適的進(jìn)一步檢查方法,以確保胎兒的健康。
2024-10-13 17:35
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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