神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 GM 型有哪些癥狀表現(xiàn)
2024-10-22 11:12
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神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM型的癥狀表現(xiàn)是什么
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
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神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 GM 型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，癥狀表現(xiàn)多樣，包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、骨骼異常、內(nèi)臟損害、眼部癥狀、面容改變等。 1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：患者常出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)障礙，如行走困難、肌肉無(wú)力，還可能有癲癇發(fā)作。 2.骨骼異常：表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不良，如雞胸、漏斗胸，以及關(guān)節(jié)畸形。 3.內(nèi)臟損害：可能累及肝臟和脾臟，導(dǎo)致肝脾腫大。 4.眼部癥狀：常有視力下降、眼球震顫等。 5.面容改變：例如額頭突出、鼻梁低平等特殊面容。 神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 GM 型癥狀復(fù)雜，給患者帶來(lái)極大痛苦。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和診斷，以便盡早采取治療措施，提高生活質(zhì)量。
2024-10-22 16:33
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