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神經(jīng)鞘磷脂貯積病的癥狀表現(xiàn)多樣，包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肝脾腫大、神經(jīng)系統(tǒng)異常、眼部癥狀、骨骼異常等。 1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒身高、體重增長(zhǎng)緩慢，智力發(fā)育落后于同齡人。 2.肝脾腫大：肝臟和脾臟體積增大，可在腹部觸及腫塊。 3.神經(jīng)系統(tǒng)異常：出現(xiàn)進(jìn)行性的運(yùn)動(dòng)障礙、抽搐、痙攣，甚至癱瘓。 4.眼部癥狀：可能有視力下降、眼球震顫、青光眼等。 5.骨骼異常：如骨質(zhì)疏松、易骨折、骨骼畸形等。 神經(jīng)鞘磷脂貯積病癥狀復(fù)雜，早期發(fā)現(xiàn)和診斷對(duì)于改善預(yù)后至關(guān)重要。一旦出現(xiàn)上述可疑癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。