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巖藻糖苷貯積病如何進行診斷

巖藻糖苷貯積病如何進行診斷

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    盧育洪 副主任醫(yī)師

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級甲等

    血液科

    巖藻糖苷貯積病的診斷,需綜合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、基因檢測等。包括癥狀觀察、酶活性測定、影像學(xué)檢查、家族病史調(diào)查等。身體健康為重,一旦感到不適,應(yīng)及時就醫(yī),避免自行診斷用藥帶來的風險。
    1.癥狀觀察:患者可能出現(xiàn)生長遲緩、智力障礙、骨骼畸形等癥狀。
    2.酶活性測定:檢測α-L-巖藻糖苷酶的活性,活性降低有助于診斷。
    3.實驗室檢查:如尿中巖藻糖寡糖增多。
    4.影像學(xué)檢查:X線、CT等檢查骨骼異常。
    5.基因檢測:明確是否存在相關(guān)基因突變。
    6.家族病史調(diào)查:了解家族中是否有類似病例。
    綜合以上多種方法,可對巖藻糖苷貯積病進行準確診斷。

    2016-07-06 13:38
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宋軍

宋軍 / 主任醫(yī)師

擅長:融合中西醫(yī)學(xué)精髓,專注于神經(jīng)系統(tǒng)和精神類疾病的綜合治療。對各類腦血管疾病、帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦出血后遺癥、腦梗塞后遺癥、腦外傷后遺癥、肌肉萎縮、腦萎縮、運動神經(jīng)元病及神經(jīng)損傷等復(fù)雜病癥的診斷和康復(fù)擁有豐富的臨床經(jīng)驗。在精神系統(tǒng)領(lǐng)域,對于抑郁、焦慮、睡眠障礙、軀體化障礙、癮癥、抽動癥、自閉癥、多動癥、恐懼癥、雙相情感障礙及精神發(fā)育遲滯等擁有豐富的康復(fù)治療經(jīng)驗。中醫(yī)根據(jù)個體化的“辨證分型和施治”的原則,通過“調(diào)氣活血養(yǎng)心寧神診治術(shù)”的治則和治法,探究和實踐“中醫(yī)情志病”的醫(yī)理,獨立開展以“情志病學(xué)”為特色的專病臨床醫(yī)療和康復(fù)服務(wù)。

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何棟源

何棟源 / 主任醫(yī)師

擅長:帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦梗后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、腦炎后遺癥、腦震蕩后遺癥、腦萎縮、特發(fā)性震顫、三叉神經(jīng)痛、面肌痙攣、多系統(tǒng)萎縮、小腦共濟失調(diào)、神經(jīng)損傷、腦癱、精神發(fā)育遲緩、智力低下、注意力缺陷與多動障礙、阿爾茲海默癥、運動神經(jīng)元病、重癥肌無力、肌營養(yǎng)不良、肌肉萎縮、周圍神經(jīng)損傷、末梢神經(jīng)炎、腦白質(zhì)病變、神經(jīng)痛、面癱、梅杰綜合征、各種頭痛、頭暈等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

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劉麗

劉麗 / 主任醫(yī)師

擅長:腹主動脈瘤、下肢動脈硬化閉塞癥、血栓閉塞性脈管炎、下肢淺靜脈曲張、深靜脈血栓、急性下肢動脈血栓、頸動脈狹窄、腎動脈狹窄及雷諾氏病等周圍血管疾病的微創(chuàng)介入手術(shù)治療。

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