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戊二酸尿癥是一種罕見的先天性有機(jī)酸代謝障礙疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺乏或活性降低，使體內(nèi)戊二酸等有機(jī)酸蓄積，對(duì)身體造成損害，可累及多個(gè)系統(tǒng)。其癥狀、診斷、治療、預(yù)后及預(yù)防等方面都有特定特點(diǎn)。 1. 發(fā)病機(jī)制：基因突變影響戊二酸代謝途徑中的關(guān)鍵酶，導(dǎo)致戊二酸無法正常分解和排出。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒在新生兒期或嬰兒期可能出現(xiàn)大頭畸形、發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)障礙、抽搐等。 3. 診斷方法：通過血液和尿液的有機(jī)酸分析、基因檢測(cè)等明確診斷。 4. 治療手段：飲食控制，限制某些氨基酸的攝入；補(bǔ)充肉堿等藥物；必要時(shí)進(jìn)行血液透析或腹膜透析。 5. 預(yù)后情況：早期診斷和治療有助于改善預(yù)后，但部分患者仍可能遺留嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。 6. 預(yù)防措施：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷對(duì)預(yù)防該病有重要意義。 戊二酸尿癥雖然罕見，但早期診斷和積極治療對(duì)患兒的生存質(zhì)量至關(guān)重要。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況，如有異常及時(shí)就醫(yī)。