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瓜氨酸血癥的病因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、酶活性缺失、代謝通路異常以及其他一些相關(guān)因素。 1.遺傳因素：瓜氨酸血癥屬于常染色體隱性遺傳病，基因缺陷導(dǎo)致相關(guān)酶的合成或功能異常。 2.基因突變：如精氨酸琥珀酸合成酶 1 基因發(fā)生突變，影響酶的正常結(jié)構(gòu)和功能。 3.酶活性缺失：精氨酸琥珀酸合成酶活性嚴(yán)重降低或缺失，使瓜氨酸代謝受阻。 4.代謝通路異常：瓜氨酸代謝的正常通路出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致其在體內(nèi)堆積。 5.其他因素：某些環(huán)境因素或未知因素可能也會(huì)影響疾病的發(fā)生。 總之，瓜氨酸血癥是由多種因素共同作用導(dǎo)致的。對(duì)于有家族病史的人群，應(yīng)重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。