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瓜氨酸血癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺乏，影響體內(nèi)瓜氨酸的代謝，進(jìn)而引發(fā)一系列癥狀。主要表現(xiàn)為高氨血癥、神經(jīng)系統(tǒng)損害等。 1. 病因：基因突變是導(dǎo)致瓜氨酸血癥的根本原因，分為Ⅰ型和Ⅱ型，分別由不同的基因突變引起。 2. 癥狀：新生兒期發(fā)病者，多有嗜睡、喂養(yǎng)困難、抽搐等；晚發(fā)型患者可能出現(xiàn)癲癇、智力障礙等。 3. 診斷：通過血液檢測瓜氨酸水平、基因檢測等方法確診。 4. 治療：飲食控制，限制蛋白質(zhì)攝入；藥物治療，如苯甲酸鈉、苯乙酸鈉等；嚴(yán)重時可能需要肝移植。 5. 預(yù)后：早期診斷和治療有助于改善預(yù)后，但仍可能存在不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。 瓜氨酸血癥雖然罕見，但早期診斷和積極治療能在一定程度上減輕癥狀、改善患者生活質(zhì)量。患者及家屬應(yīng)增強(qiáng)對疾病的認(rèn)識，積極配合治療。