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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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朱微微 主治醫(yī)師
安徽省立醫(yī)院
三級甲等
中醫(yī)科
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家族性舞蹈病伴棘紅細胞增多癥，也稱Lcvine-Critchley綜合征，是一種極為罕見的遺傳性疾病，特征表現(xiàn)為不自主的舞蹈樣動作、血液中棘紅細胞增多，并可能伴隨自傷行為、癲癇發(fā)作以及精神障礙。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險。
2016-07-03 16:18
1. 癥狀表現(xiàn)：患者主要表現(xiàn)出全身性的舞蹈樣不自主運動，這些動作往往難以控制且無規(guī)律。
2. 血液變化：血液中的紅細胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)棘紅細胞增多，可能影響血液流動性和氧氣輸送。
3. 神經(jīng)系統(tǒng)影響：病理學(xué)上，疾病涉及大腦深部結(jié)構(gòu)，如尾狀核和蒼白球的神經(jīng)元喪失，伴隨著膠質(zhì)細胞的增生。
4. 遺傳特性：這是一種遺傳性疾病，通常遵循特定的遺傳模式在家族中傳遞。
5. 未知的發(fā)病機制：盡管臨床特征明顯，但其具體的發(fā)病機理目前醫(yī)學(xué)尚未完全闡明。
由于家族性舞蹈病伴棘紅細胞增多癥是罕見病，目前的治療方法有限，主要側(cè)重于緩解癥狀和改善生活質(zhì)量。由于涉及到神經(jīng)系統(tǒng)和遺傳因素，因此建議患者尋求神經(jīng)遺傳學(xué)專家的幫助，并在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進行長期管理。值得注意的是，中醫(yī)科可能提供一些輔助治療方案，但核心治療仍需依賴現(xiàn)代醫(yī)學(xué)手段。
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什么是紅細胞增多癥? 紅細胞增多癥(polycythemia)以紅細胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過正常水平為特點。在我國平原地區(qū)，單位容積循環(huán)血液中，男性紅細胞數(shù)≥6.5×10^12L，血紅蛋白≥180g/L，血細胞比容≥0.54;女性紅細胞數(shù)≥6.0×l0^12/L，血紅蛋白≥170g/L，血細胞比容≥0.50，稱為紅細胞增多。兒童時期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl)，紅細胞壓積大于55%和每公斤體重紅細胞容量絕對值超過35ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細胞增多，即可診斷。 查看全文»
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