雙胞胎做了唐篩還需做無創(chuàng)DNA嗎？二者區(qū)別在哪？
我懷的雙胞胎，上周剛剛做了唐氏篩查，可是隔壁的朋友說還要做個(gè)無創(chuàng)DNA，她說無創(chuàng)DNA也是檢查唐氏患兒的，可是既然這樣那我不是已經(jīng)檢查了唐篩了嗎？為什么還要再做無創(chuàng)DNA？唐篩和無創(chuàng)DNA有什么區(qū)別？雙胞胎無創(chuàng)dna要做嗎
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回答1
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王微 主任醫(yī)師
寧波白癜風(fēng)醫(yī)院
白癜風(fēng)
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唐篩和無創(chuàng) DNA 都是用于篩查唐氏綜合征等染色體異常疾病的方法，但在檢測(cè)原理、準(zhǔn)確率、適用范圍等方面存在差異。對(duì)于雙胞胎孕婦，是否需要做無創(chuàng) DNA 要綜合多方面因素考慮。 1.檢測(cè)原理：唐篩是通過檢測(cè)孕婦血清中的生化指標(biāo)來評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)；無創(chuàng) DNA 則是對(duì)孕婦外周血中的胎兒游離 DNA 進(jìn)行檢測(cè)。 2.準(zhǔn)確率：唐篩的準(zhǔn)確率相對(duì)較低，約為 60%-70%；無創(chuàng) DNA 的準(zhǔn)確率較高，能達(dá)到 90%以上。 3.適用孕周：唐篩一般在孕 15-20 周進(jìn)行；無創(chuàng) DNA 可在孕 12 周以后進(jìn)行。 4.風(fēng)險(xiǎn)提示：唐篩高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，通常需要進(jìn)一步做無創(chuàng) DNA 或羊水穿刺；無創(chuàng) DNA 若提示高風(fēng)險(xiǎn)，一般建議做羊水穿刺確診。 5.雙胞胎情況：雙胞胎唐篩的準(zhǔn)確性會(huì)受到影響，而無創(chuàng) DNA 對(duì)雙胞胎的檢測(cè)也有一定局限性，但相對(duì)唐篩更具參考價(jià)值。 總之，雙胞胎孕婦在唐篩后是否要做無創(chuàng) DNA，應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)自身情況和醫(yī)生建議做出決策。
2016-08-20 22:39
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回答2
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助理醫(yī)生
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進(jìn)行無創(chuàng)基因檢測(cè)的較佳時(shí)間為孕12-24周，較傳統(tǒng)篩查更早期，有利于準(zhǔn)媽媽和醫(yī)生及時(shí)采取措施，減小對(duì)女性的傷害。
2016-08-20 22:39
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回答3
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實(shí)習(xí)醫(yī)生
九江泌尿科醫(yī)院
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創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)通過抽取孕婦的靜脈血，對(duì)其中包含的胎兒DNA信息利用新一代測(cè)序技術(shù)和生物信息學(xué)的方法進(jìn)行分析，判斷胎兒是否患有染色體疾病。
2024-10-15 05:07
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
