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同型胱氨酸尿癥的癥狀多樣，包括眼部癥狀、血栓形成、皮膚表現(xiàn)、骨骼異常、神經(jīng)癥狀和智力發(fā)育問題等。面對(duì)身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
1.眼部癥狀：出生時(shí)正常，約 90%患者在 10 歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫，還可能有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。
2.血栓形成：易有動(dòng)、靜脈血栓，1 歲即可發(fā)生，可累及頸、冠狀和肺動(dòng)脈，嚴(yán)重時(shí)導(dǎo)致嚴(yán)重后遺癥或猝死。
3.皮膚表現(xiàn)：約半數(shù)患者有肢體和顴部發(fā)紅、網(wǎng)狀青紫。
4.骨骼異常：如脊柱彎曲、雞胸、膝外翻、四肢細(xì)長(zhǎng)和蜘蛛狀指（趾）。
5.神經(jīng)癥狀：肢體近端無力，曳行，平均 10%有全身性驚厥，少數(shù)為肌陣攣性發(fā)作和小發(fā)作，腦栓塞后可能偏癱。
6.智力發(fā)育：頭兩歲可有智能發(fā)育不全，智商低于正常。
7.其他：X 線可見明顯骨質(zhì)疏松，腦電圖異常類型多樣。
總之，同型胱氨酸尿癥癥狀復(fù)雜，需要及時(shí)診斷和治療。早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)有助于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。