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您好，著色性干皮病的臨床表現(xiàn)：皮膚病變：約75%患者于出生后6個月至3歲開始發(fā)病。對光敏感，皮膚損害可分3期：雀斑和干燥期：即面部、雙手出現(xiàn)淡到棕色的大小不等斑點，密集分布。頸、小腿、球結膜甚至軀干均可累及，皮膚嚴重干燥。放射性皮炎樣期：毛細血管擴張，血管瘤，皮膚萎縮，脫色性萎縮斑。結痂、潰瘍、疣狀物和光化性角化病，尚有水皰大皰，呈皮膚異色病樣外觀。惡性腫瘤期：如基底細胞癌，鱗狀上皮細胞癌，黑色素瘤等。皮損好發(fā)于暴露部位，80%患者有眼損害，約2/3的患者20歲以前死亡。應與雀斑相鑒別。眼病變：畏光、瞼外翻或內(nèi)翻和結膜炎、角膜炎、角膜云翳、潰瘍混濁。神經(jīng)異常：小頭、智障礙、舞蹈手足徐動癥、小腦性共濟失調(diào)、耳聾。其他：口腔組織萎縮、癌變，內(nèi)臟腫瘤，身材矮小，性腺發(fā)育不全。