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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好，神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病的檢查診斷：病因診斷，神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病尚缺乏特異性診斷指標(biāo)，主要根據(jù)新生兒出生后的臨床癥狀體征及實(shí)驗(yàn)室輔助檢查項(xiàng)目確定。產(chǎn)前診斷，孕婦血或尿檢查特異性代謝產(chǎn)物，如尿中測(cè)定甲基丙二酸；羊水分析，測(cè)定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物，如腎上腺性生殖器綜合征可查7酮類(lèi)固醇含量；B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞培養(yǎng)等，測(cè)定酶或其他生化成分進(jìn)行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴(kuò)增酶聯(lián)聚合反應(yīng)等新技術(shù)。
2016-09-24 20:38
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