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克拉伯病是什么病

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  • 回答1

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    尹帥 主治醫(yī)師

    馬鞍山市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    重癥醫(yī)學(xué)科

    克拉伯病于1916年由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe首先報(bào)道,因此稱(chēng)為Krabbe病,依據(jù)其臨床特點(diǎn),亦稱(chēng)為嬰兒家族性彌漫性硬化,為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導(dǎo)致主要累及腦白質(zhì)的遺傳代謝性疾病。本病預(yù)后極差。嬰兒型者常于1歲之內(nèi)病故。晚發(fā)者可生存至10歲左右。

    2016-10-12 13:00
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