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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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法布里病是一種罕見的遺傳性疾病,需要通過(guò)多種檢查來(lái)確診,包括酶活性檢測(cè)、基因檢測(cè)、病理檢查、尿液檢查、影像學(xué)檢查等。 1.酶活性檢測(cè):測(cè)定α-半乳糖苷酶 A 的活性,若活性顯著降低,有助于診斷。 2.基因檢測(cè):檢測(cè) GLA 基因突變,是確診的重要依據(jù)。 3.病理檢查:對(duì)皮膚、腎臟等組織進(jìn)行病理活檢,觀察細(xì)胞形態(tài)變化。 4.尿液檢查:檢測(cè)尿中?;拾按既禾擒蘸?,升高則提示可能患病。 5.影像學(xué)檢查:如心臟超聲、腎臟超聲等,查看器官結(jié)構(gòu)和功能是否異常。 綜合運(yùn)用這些檢查方法,能夠較為準(zhǔn)確地診斷法布里病,為后續(xù)治療提供依據(jù)。一旦確診,應(yīng)及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院接受規(guī)范治療。
2024-10-16 02:10
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