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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉璠娜 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
腎內(nèi)科
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你好,巴特綜合征病因尚無定論。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個(gè)同胞中5個(gè)患病和一家連續(xù)2代4例患病的報(bào)告?,F(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細(xì)胞上的離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變所引起。目前已發(fā)現(xiàn)嬰兒型Batter綜合征存在Na -K -2Cl-基因突變,該基因位于15q12-21,有16個(gè)外顯子,編碼1099個(gè)氨基酸,為Na -K -2Cl-通道,已發(fā)現(xiàn)20多種突變。
2016-11-20 16:57
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