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阿克森費(fèi)爾德-里格爾異?；蚓C合征為常染色體顯性遺傳，男、女患病機(jī)會(huì)相等，常有家族性病史，但也有散發(fā)病例的報(bào)道。其病因最初的觀點(diǎn)認(rèn)為Axenfeld-Rieger綜合征是發(fā)育畸形的一類疾病。Reese認(rèn)為是虹膜角膜角不完全分化而導(dǎo)致眼前節(jié)中胚葉組織發(fā)育異常，提出虹膜角膜角劈裂綜合征包括Axenfeld異常、Rieger異常、Peter異常等3類疾病。在胚胎4至6個(gè)月時(shí)前房形成并分化成虹膜角膜角結(jié)構(gòu)，此時(shí)如果角膜與虹膜間的中胚葉組織分化停滯，細(xì)胞和組織殘留，就會(huì)導(dǎo)致眼前節(jié)的異常。近來(lái)的研究揭示神經(jīng)嵴細(xì)胞是阿克森費(fèi)爾德-里格爾或綜合征最可能受累的原始組織。從神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育而來(lái)的眼前節(jié)組織在胚胎末期發(fā)育受阻，導(dǎo)致虹膜和虹膜角膜角原始內(nèi)皮細(xì)胞的不正常和房水排出系統(tǒng)的變異。