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Rett 綜合征是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動發(fā)育的疾病，主要癥狀有生長發(fā)育遲緩、手部刻板動作、社交溝通障礙、呼吸功能異常和睡眠障礙等。 1. 生長發(fā)育遲緩：患兒的身高、體重增長緩慢，語言和運(yùn)動能力發(fā)展明顯滯后。 2. 手部刻板動作：常出現(xiàn)反復(fù)搓手、絞手、拍手等不自主的手部動作。 3. 社交溝通障礙：對他人的交流缺乏回應(yīng)，眼神交流少，難以表達(dá)自己的需求和情感。 4. 呼吸功能異常：可能有呼吸節(jié)律不規(guī)律、呼吸暫?；蜻^度換氣等情況。 5. 睡眠障礙：入睡困難、睡眠中斷、多夢易醒等。 總之，Rett 綜合征的癥狀較為復(fù)雜，會對患兒的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行專業(yè)的評估和診斷。

有一個(gè)很典型的表現(xiàn)，就是出生及圍產(chǎn)期都是正常的，頭圍是正常的，而且一般出生后6個(gè)月（有些也可延遲到18個(gè)月）神經(jīng)運(yùn)動發(fā)育也都是正常的，但之后，頭的生長開始慢慢減緩，6個(gè)月至2歲半慢慢地喪失以前已獲得的有目的的手的技能，取而代之的是出現(xiàn)手的刻板動作，如書寫、洗手、拍手、咬手、絞手、搓手等，社會交往能力下降，語言和表達(dá)能力也變差，出現(xiàn)嚴(yán)重的精神運(yùn)動發(fā)育遲滯。由于這種病呈現(xiàn)出認(rèn)知及運(yùn)動發(fā)育的停滯并倒退，所以一般至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷。 另外，雖然目前對這種病尚無特效藥，但它卻可以通過適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練來對癥治療，所以家長在育兒過程中發(fā)現(xiàn)孩子有異常時(shí)，應(yīng)及時(shí)帶去醫(yī)院給專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行診治，以便盡早采取干預(yù)措施，減少傷害。