-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
馬禮坤 主任醫(yī)師
安徽省立醫(yī)院
三級甲等
心血管內(nèi)科
-
神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM1型是一種罕見病，成因復(fù)雜，癥狀多樣，治療有難度，包括遺傳、癥狀、診斷、治療、預(yù)后等。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務(wù)必咨詢醫(yī)生，科學(xué)治療。
2017-10-28 21:02
1.遺傳：因患兒缺乏酸性β-半乳糖苷酶，阻斷GM1降解過程致病。
2.癥狀：可能有智力障礙、運動障礙、骨骼異常等。
3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測等明確。
4.治療：目前無特效療法，多為支持治療，如康復(fù)訓(xùn)練。
5.預(yù)后：病情多呈進行性加重，預(yù)后不良。
神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM1型是嚴重的遺傳性疾病，需早診斷、早干預(yù)。
-
最新資訊
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
- 京滬云名醫(yī)齊聚！7月26日—27日，...
- 會診預(yù)告 | 7月26日—27日，北...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科何棟源主任：巧施...
- 【僅剩一天！】距離北京神經(jīng)內(nèi)科大咖李...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家何棟源：腦梗...
- 近期要聞！湖南治癲癇的神經(jīng)內(nèi)科哪家好...
- 7月12日-13日，北京天壇醫(yī)院神經(jīng)...
- 僅剩一天！昆明康瑞醫(yī)院特邀北京中醫(yī)藥...
- 家門口的北京專家！昆明康瑞醫(yī)院特邀北...
- 今日關(guān)注：廣州治療神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院排行榜...
