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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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迪格奧爾格綜合征是一種先天性的原發(fā)性免疫缺陷病,由胚胎發(fā)育過(guò)程中第 3 和第 4 咽囊發(fā)育障礙導(dǎo)致。主要表現(xiàn)為胸腺和甲狀旁腺發(fā)育不全或缺失,還常伴有心血管畸形、面部畸形等。 1. 病因:胚胎發(fā)育異常,染色體 22q11.2 微缺失是常見(jiàn)原因。 2. 癥狀:反復(fù)感染、低血鈣抽搐、特殊面容(眼距寬、人中短等)、先天性心臟病等。 3. 診斷:通過(guò)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查(血鈣、甲狀旁腺激素測(cè)定等)、基因檢測(cè)等來(lái)確診。 4. 治療:補(bǔ)充鈣劑和維生素 D 糾正低鈣血癥;使用免疫球蛋白增強(qiáng)免疫力;必要時(shí)進(jìn)行心臟手術(shù)治療心血管畸形。 5. 預(yù)后:取決于病情嚴(yán)重程度和治療效果,早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 迪格奧爾格綜合征較為罕見(jiàn),但通過(guò)早期診斷和規(guī)范治療,能在一定程度上緩解癥狀,提高患者生活質(zhì)量。
2024-10-27 23:50
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