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迪格奧爾格綜合征是一種先天性的原發(fā)性免疫缺陷病，由胚胎發(fā)育過程中第 3 和第 4 咽囊發(fā)育障礙導(dǎo)致。主要表現(xiàn)為胸腺和甲狀旁腺發(fā)育不全或缺失，還常伴有心血管畸形、面部畸形等。 1. 病因：胚胎發(fā)育異常，染色體 22q11.2 微缺失是常見原因。 2. 癥狀：反復(fù)感染、低血鈣抽搐、特殊面容（眼距寬、人中短等）、先天性心臟病等。 3. 診斷：通過臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查（血鈣、甲狀旁腺激素測(cè)定等）、基因檢測(cè)等來確診。 4. 治療：補(bǔ)充鈣劑和維生素 D 糾正低鈣血癥；使用免疫球蛋白增強(qiáng)免疫力；必要時(shí)進(jìn)行心臟手術(shù)治療心血管畸形。 5. 預(yù)后：取決于病情嚴(yán)重程度和治療效果，早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 迪格奧爾格綜合征較為罕見，但通過早期診斷和規(guī)范治療，能在一定程度上緩解癥狀，提高患者生活質(zhì)量。