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小頜畸形綜合征是一種先天性疾病，主要特征為下頜骨發(fā)育不良，常伴有多種其他異常，如腭裂、舌后墜、呼吸困難、喂養(yǎng)困難等。病因較為復雜，可能與遺傳、胚胎發(fā)育異常等有關。 1. 病因：遺傳因素在小頜畸形綜合征的發(fā)生中起一定作用，部分病例存在家族遺傳傾向。胚胎發(fā)育期間，環(huán)境因素如感染、藥物、輻射等也可能影響下頜骨的正常發(fā)育。 2. 癥狀：除了下頜短小，還可能有面部畸形、腭裂導致的吞咽和語言障礙，以及因舌后墜引起的呼吸問題。 3. 診斷：通過面部外觀檢查、X 線、CT 等影像學檢查，以及評估呼吸、吞咽等功能來明確診斷。 4. 治療：輕度患者可能通過正畸治療改善，嚴重者可能需要進行正頜手術。對于呼吸和吞咽困難，可能需要采取相應的支持治療。 5. 預后：經(jīng)過及時有效的治療，多數(shù)患者的癥狀可以得到改善，但治療效果因個體差異而異。 小頜畸形綜合征雖然給患者帶來諸多挑戰(zhàn)，但早期診斷和恰當治療有助于提高患者的生活質(zhì)量。