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純合子家族性高膽固醇血癥是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，患者飲食控制不理想時(shí)治療較為復(fù)雜。治療方法包括藥物治療、生活方式調(diào)整等。藥物方面，如他汀類、依折麥布、PCSK9 抑制劑等可能會(huì)被應(yīng)用。 1. 疾病原理：純合子家族性高膽固醇血癥是由于基因突變導(dǎo)致膽固醇代謝異常，使血液中膽固醇水平顯著升高。 2. 飲食控制重要性：合理的飲食有助于控制膽固醇攝入，但單純飲食控制往往效果有限。 3. 藥物治療：他汀類藥物如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀，能抑制膽固醇合成；依折麥布通過減少腸道膽固醇吸收發(fā)揮作用；PCSK9 抑制劑可增加肝臟對(duì)低密度脂蛋白膽固醇的清除。 4. 生活方式調(diào)整：增加運(yùn)動(dòng)量、控制體重、戒煙限酒等。 5. 定期監(jiān)測(cè)：需定期檢測(cè)血脂、肝功能等指標(biāo)，評(píng)估治療效果和安全性。 總之，對(duì)于純合子家族性高膽固醇血癥飲食控制不理想的患者，應(yīng)綜合考慮多種治療方法，并在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的方案。