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先天性全丙種球蛋白低下血癥是一種原發(fā)性免疫缺陷病，由基因突變導(dǎo)致，患者體內(nèi)丙種球蛋白水平極低，易反復(fù)感染。其癥狀表現(xiàn)多樣，治療方法主要包括免疫球蛋白替代治療等。 1. 發(fā)病機(jī)制：基因突變致使 B 淋巴細(xì)胞發(fā)育障礙或功能異常，無法正常合成和分泌免疫球蛋白。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見反復(fù)的細(xì)菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻竇炎等，還可能有慢性腹瀉、皮膚感染等。 3. 診斷方法：通過檢測血清免疫球蛋白水平、B 淋巴細(xì)胞數(shù)量和功能等進(jìn)行診斷。 4. 治療手段：主要是定期輸注丙種球蛋白，增強(qiáng)免疫力，預(yù)防感染。 5. 預(yù)后情況：經(jīng)過規(guī)范治療，患者生活質(zhì)量可得到改善，但仍需注意預(yù)防感染。 6. 日常注意：避免接觸感染源，保持良好的個(gè)人衛(wèi)生習(xí)慣，均衡飲食，適當(dāng)鍛煉。 先天性全丙種球蛋白低下血癥雖然給患者帶來諸多挑戰(zhàn)，但早期診斷和規(guī)范治療能有效控制病情，提高生活質(zhì)量。