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神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 GM1 型有何癥狀

神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM1型的癥狀有哪些

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    莊緒山 醫(yī)師

    山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院

    其他

    外科

    神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 GM1 型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括骨骼異常、神經(jīng)系統(tǒng)損害、面容特殊、器官功能障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 1.骨骼異常：患者可能出現(xiàn)雞胸、肋骨外翻、脊柱側(cè)彎等骨骼畸形。 2.神經(jīng)系統(tǒng)損害：表現(xiàn)為智力低下、癲癇發(fā)作、運(yùn)動(dòng)障礙、肌肉無力等。 3.面容特殊：常有眼距寬、鼻梁低平、嘴唇肥厚等特征。 4.器官功能障礙：例如肝脾腫大、心臟功能異常等。 5.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，語言和認(rèn)知能力發(fā)展滯后。 總之，神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 GM1 型的癥狀復(fù)雜多樣，給患者帶來嚴(yán)重影響。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和診斷。

    2024-11-05 17:40
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宋軍

宋軍 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：融合中西醫(yī)學(xué)精髓，專注于神經(jīng)系統(tǒng)和精神類疾病的綜合治療。對(duì)各類腦血管疾病、帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦出血后遺癥、腦梗塞后遺癥、腦外傷后遺癥、肌肉萎縮、腦萎縮、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病及神經(jīng)損傷等復(fù)雜病癥的診斷和康復(fù)擁有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。在精神系統(tǒng)領(lǐng)域，對(duì)于抑郁、焦慮、睡眠障礙、軀體化障礙、癮癥、抽動(dòng)癥、自閉癥、多動(dòng)癥、恐懼癥、雙相情感障礙及精神發(fā)育遲滯等擁有豐富的康復(fù)治療經(jīng)驗(yàn)。中醫(yī)根據(jù)個(gè)體化的“辨證分型和施治”的原則，通過“調(diào)氣活血養(yǎng)心寧神診治術(shù)”的治則和治法，探究和實(shí)踐“中醫(yī)情志病”的醫(yī)理，獨(dú)立開展以“情志病學(xué)”為特色的專病臨床醫(yī)療和康復(fù)服務(wù)。

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何棟源

何棟源 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦梗后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、腦炎后遺癥、腦震蕩后遺癥、腦萎縮、特發(fā)性震顫、三叉神經(jīng)痛、面肌痙攣、多系統(tǒng)萎縮、小腦共濟(jì)失調(diào)、神經(jīng)損傷、腦癱、精神發(fā)育遲緩、智力低下、注意力缺陷與多動(dòng)障礙、阿爾茲海默癥、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、重癥肌無力、肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌肉萎縮、周圍神經(jīng)損傷、末梢神經(jīng)炎、腦白質(zhì)病變、神經(jīng)痛、面癱、梅杰綜合征、各種頭痛、頭暈等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

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劉麗

劉麗 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：腹主動(dòng)脈瘤、下肢動(dòng)脈硬化閉塞癥、血栓閉塞性脈管炎、下肢淺靜脈曲張、深靜脈血栓、急性下肢動(dòng)脈血栓、頸動(dòng)脈狹窄、腎動(dòng)脈狹窄及雷諾氏病等周圍血管疾病的微創(chuàng)介入手術(shù)治療。

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