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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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莊緒山 醫(yī)師
山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院
其他
外科
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神經(jīng)鞘磷脂貯積病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,其癥狀表現(xiàn)多樣,包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肝脾腫大、骨骼異常、眼部癥狀和皮膚病變等。 1. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:患者可能出現(xiàn)智力減退、運(yùn)動(dòng)障礙、癲癇發(fā)作等。智力減退表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力下降、認(rèn)知功能障礙;運(yùn)動(dòng)障礙如行走困難、肌肉無(wú)力;癲癇發(fā)作可呈多種形式。 2. 肝脾腫大:肝臟和脾臟會(huì)增大,可導(dǎo)致腹部膨隆、消化不良等問(wèn)題。 3. 骨骼異常:常見(jiàn)有骨質(zhì)疏松、骨骼畸形,易發(fā)生骨折。 4. 眼部癥狀:可能有視力下降、視網(wǎng)膜病變等。 5. 皮膚病變:皮膚可能變得粗糙、干燥,出現(xiàn)色素沉著。 總之,神經(jīng)鞘磷脂貯積病的癥狀復(fù)雜多樣,且會(huì)逐漸加重。如果發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。
2024-11-06 07:46
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