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神經(jīng)鞘磷脂貯積病是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀表現(xiàn)多樣，包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肝脾腫大、骨骼異常、眼部癥狀和皮膚病變等。 1. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：患者可能出現(xiàn)智力減退、運動障礙、癲癇發(fā)作等。智力減退表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力下降、認(rèn)知功能障礙；運動障礙如行走困難、肌肉無力；癲癇發(fā)作可呈多種形式。 2. 肝脾腫大：肝臟和脾臟會增大，可導(dǎo)致腹部膨隆、消化不良等問題。 3. 骨骼異常：常見有骨質(zhì)疏松、骨骼畸形，易發(fā)生骨折。 4. 眼部癥狀：可能有視力下降、視網(wǎng)膜病變等。 5. 皮膚病變：皮膚可能變得粗糙、干燥，出現(xiàn)色素沉著。 總之，神經(jīng)鞘磷脂貯積病的癥狀復(fù)雜多樣，且會逐漸加重。如果發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，進行相關(guān)檢查和診斷。