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巖藻糖苷貯積病是一種罕見的遺傳性疾病，診斷檢查主要依靠臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測、病理檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、智力障礙、骨骼畸形、肝脾腫大等癥狀。 2. 實驗室檢查：包括血常規(guī)檢查，可發(fā)現(xiàn)貧血；生化檢查，如肝功能異常；尿液檢查，檢測尿中巖藻糖苷含量。 3. 影像學(xué)檢查：如 X 線、CT 或 MRI 等，有助于觀察骨骼病變和內(nèi)臟器官的形態(tài)。 4. 基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變，是確診的重要依據(jù)。 5. 病理檢查：對肝、脾等組織進行活檢，觀察細胞內(nèi)的病理改變。 綜合以上多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷巖藻糖苷貯積病，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。