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克拉伯病的癥狀表現(xiàn)有哪些

克拉伯病的癥狀有哪些

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王彩虹 醫(yī)師

    上海市松江區(qū)新浜鎮(zhèn)衛(wèi)生院

    一級

    內科

    克拉伯病是一種罕見的遺傳代謝性疾病,其癥狀多樣,主要包括精神運動發(fā)育遲緩、視力聽力障礙、肢體痙攣、吞咽困難、癲癇發(fā)作等。 1. 精神運動發(fā)育遲緩:患兒早期可能表現(xiàn)為抬頭、坐立、行走等動作發(fā)育明顯落后于同齡人,認知和語言能力發(fā)展緩慢。 2. 視力聽力障礙:視力逐漸下降,甚至失明,聽力也可能受損,出現(xiàn)聽力減退或失聰。 3. 肢體痙攣:四肢肌肉緊張,活動不靈活,影響正常的肢體運動。 4. 吞咽困難:進食時吞咽費力,容易嗆咳,導致營養(yǎng)不良。 5. 癲癇發(fā)作:可表現(xiàn)為全身性或部分性的抽搐,反復發(fā)作。 6. 其他癥狀:還可能有皮膚干燥、頭發(fā)稀疏、肝脾腫大等。 總之,克拉伯病的癥狀較為復雜,且會逐漸加重,影響患兒的生活質量和生存時間。一旦發(fā)現(xiàn)相關癥狀,應及時就醫(yī),進行基因檢測等相關檢查以明確診斷,并采取相應的治療措施。

    2024-11-06 06:47