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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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殷建峰 醫(yī)師
上海市松江區(qū)新浜鎮(zhèn)衛(wèi)生院
一級
保健科
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遺傳性運動感覺神經(jīng)病-Ⅰ型的診斷檢查，主要依靠臨床表現(xiàn)、神經(jīng)電生理檢查、基因檢測、腦脊液檢查、神經(jīng)活檢等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者多在兒童或青少年期起病，表現(xiàn)為緩慢進展的肢體遠端肌肉無力和萎縮，感覺障礙，足部畸形等。 2. 神經(jīng)電生理檢查：可發(fā)現(xiàn)運動和感覺神經(jīng)傳導速度減慢，波幅降低。 3. 基因檢測：檢測相關基因突變有助于明確診斷。 4. 腦脊液檢查：一般蛋白含量輕度增高。 5. 神經(jīng)活檢：可見神經(jīng)纖維脫髓鞘和軸索變性。 綜合運用以上多種檢查方法，結合患者的家族史和臨床表現(xiàn)，能夠較為準確地診斷遺傳性運動感覺神經(jīng)病-Ⅰ型。
2024-11-05 04:42
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