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先天性胸腺發(fā)育不良的診斷檢查，通常包括臨床癥狀評(píng)估、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、免疫功能檢測、基因檢測等。 1. 臨床癥狀評(píng)估：觀察患者是否有反復(fù)感染、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：如血常規(guī)檢查，查看白細(xì)胞計(jì)數(shù)、淋巴細(xì)胞比例等是否異常。 3. 影像學(xué)檢查：胸部 X 線或 CT 檢查，了解胸腺的大小、形態(tài)。 4. 免疫功能檢測：檢測 T 細(xì)胞、B 細(xì)胞數(shù)量和功能，以及免疫球蛋白水平。 5. 基因檢測：對相關(guān)基因進(jìn)行分析，明確是否存在基因突變。 綜合上述多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地判斷是否存在先天性胸腺發(fā)育不良，為后續(xù)治療提供依據(jù)。