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囊性纖維化是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，其癥狀多樣，包括呼吸系統(tǒng)癥狀、消化系統(tǒng)癥狀、生長(zhǎng)發(fā)育問題、生殖系統(tǒng)異常和皮膚表現(xiàn)等。 1.呼吸系統(tǒng)癥狀：反復(fù)的肺部感染，如肺炎和支氣管炎，咳嗽且伴有大量濃稠黏液，呼吸困難，喘息等。 2.消化系統(tǒng)癥狀：消化不良，脂肪瀉，腹脹，因胰酶分泌不足導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)吸收不良，體重增長(zhǎng)緩慢。 3.生長(zhǎng)發(fā)育問題：身材矮小，體重低于同齡人正常水平，青春期發(fā)育延遲。 4.生殖系統(tǒng)異常：男性可能出現(xiàn)先天性輸精管缺失，導(dǎo)致不育；女性可能出現(xiàn)宮頸黏液異常，影響受孕。 5.皮膚表現(xiàn)：汗液中鹽分含量過高，皮膚可能有特殊的咸味。 囊性纖維化的癥狀復(fù)雜多樣，且可能隨著病情進(jìn)展而加重。早期診斷和綜合治療對(duì)于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后至關(guān)重要。