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軟骨外胚層發(fā)育不良綜合征是一種較為罕見的遺傳性疾病，其癥狀多樣，主要包括骨骼異常、牙齒發(fā)育問題、心血管異常、肢體比例失調(diào)、皮膚和毛發(fā)異常等。 1.骨骼異常：患者常出現(xiàn)四肢短小、多指（趾）畸形、雞胸或漏斗胸等。 2.牙齒發(fā)育問題：牙齒萌出延遲、牙齒排列不齊、缺齒等較為常見。 3.心血管異常：可能有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損等。 4.肢體比例失調(diào)：上肢相對較短，下肢相對較長。 5.皮膚和毛發(fā)異常：皮膚干燥、毛發(fā)稀疏等。 6.其他癥狀：部分患者還可能伴有智力發(fā)育遲緩、聽力障礙等。 軟骨外胚層發(fā)育不良綜合征的癥狀復(fù)雜多樣，給患者的生活帶來諸多不便。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診，進(jìn)行全面的檢查和診斷，以便制定合適的治療和干預(yù)方案。