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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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β地中海貧血 41/42 雜合是一種基因異常導(dǎo)致的疾病。其涉及到血紅蛋白的合成障礙，表現(xiàn)出不同程度的貧血癥狀。原因包括遺傳因素、基因突變等。治療方法有藥物治療、輸血治療等。 1. 遺傳機(jī)制：β地中海貧血是一種遺傳性疾病，41/42 雜合意味著患者從父母雙方分別繼承了一個(gè)異常的β珠蛋白基因和一個(gè)正常的β珠蛋白基因。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者可能會(huì)出現(xiàn)乏力、頭暈、面色蒼白等貧血癥狀，嚴(yán)重程度因人而異。 3. 診斷方法：通常通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳分析、基因檢測等手段來明確診斷。 4. 治療選擇：輕度患者可能無需特殊治療，中重度患者可能需要定期輸血、使用去鐵劑（如去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司）來減少鐵過載。 5. 日常生活：患者應(yīng)注意休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，均衡飲食，保證營養(yǎng)攝入。 總之，β地中海貧血 41/42 雜合患者需要定期復(fù)查，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和生活管理，以提高生活質(zhì)量。
2024-11-04 20:08
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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