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神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的診斷檢查較為復(fù)雜，通常包括臨床表現(xiàn)觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、酶學(xué)檢測、基因檢測等。 1. 臨床表現(xiàn)觀察：患者可能出現(xiàn)智力減退、運(yùn)動障礙、視力聽力問題等癥狀。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：如血常規(guī)、生化指標(biāo)等，查看是否有異常。 3. 影像學(xué)檢查：通過頭顱磁共振成像（MRI）、計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）等，觀察腦部結(jié)構(gòu)變化。 4. 酶學(xué)檢測：測定相關(guān)酶的活性，輔助診斷。 5. 基因檢測：明確基因突變情況，是確診的重要手段。 綜合運(yùn)用多種診斷檢查方法，有助于準(zhǔn)確診斷神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病，為后續(xù)治療提供依據(jù)。