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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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臨床表現(xiàn)：10%～30%病例父母為近親結(jié)婚。為多發(fā)性畸形。如頭小畸形、小眼球，斜視，約3/4的病人有骨骼畸形，以撓骨和拇指缺如或畸形最多見，其次第一掌骨發(fā)育不全、尺骨畸形等。無嚴重畸形的也常有體格矮小、皮膚片狀棕色素沉著和咖啡奶油斑、耳廓畸形或耳聾，部分患兒智力低下。半數(shù)以上男孩生殖器發(fā)育不全，家族中有同樣患者，血象變化多出現(xiàn)在3~12歲之間，常因出血而就診。不少病兒最后伴發(fā)白血病。約40%患兒出生為低體重，從小體格發(fā)育較差，隨著年齡增長出現(xiàn)發(fā)育停滯、智能低下，主要表現(xiàn)為貧血、出血傾向及易感染，并伴顯著的多發(fā)性先天性畸形。常見的有骨骼畸形，皮膚色素沉著，眼、耳、腎及生殖器畸形，先天性心臟病等。如小頭顱、手指短、拇指缺失或發(fā)育不全、多指、第一掌骨發(fā)育不全、尺骨或腳趾畸形等;小眼球、斜視、眼球突出;耳郭畸形、低位耳;頸部及軀干皮膚色素沉著或片狀棕色色素斑;腎發(fā)育不全或發(fā)育不良、馬蹄腎、腎積水或輸尿管積水、感染;生殖器畸形，男孩有尿道下裂、包莖;隱睪或無睪丸、睪丸萎縮、無精子癥;女性有雙角子宮、子宮和陰道發(fā)育不良、子宮或陰道閉鎖等;先天性心血管畸形有動脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、FalIot四聯(lián)癥、肺動脈狹窄、主動脈縮窄或主動脈瓣狹窄等。
2018-04-21 10:35
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網(wǎng)友 匿名追問：2018-09-07 12:35
醫(yī)生你好，我想問一下先天性再障有痊愈的嗎？
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張娜醫(yī)生對該追問進行回答：2018-09-07 17:07
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張娜 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
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先天性再障礙性貧血，它是一種常染色體隱性遺傳性疾病，一般是基因缺陷遺傳引起的。常規(guī)治療下，完全治愈可能性不大，但不嚴重的通過治療和調(diào)理，不影響正常生活，但嚴重的對平時生活還是有影響的。一般采取輸紅細胞和腎上腺皮質(zhì)激素，嚴重的考慮.異基因骨髓移植，效果不錯。
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追問是開放提問，不一定是原來醫(yī)師回答
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什么是再生障礙性貧血? 再生不良(低下)性貧血，又稱再生障礙性貧血(aplastic and hypoplastic anemia)是一組由于化學(xué)、物理、生物因素及不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干細胞損傷，外周血全血細胞減少為特征的疾病。臨床上將無原因可查者稱為原發(fā)性再障，有病因可查者稱為繼發(fā)性再障。據(jù)國內(nèi)統(tǒng)計前者占再障病例的70%～80%，后者約占12%～30%。國外報道各占50%左右。另有一些再障(如Fanconi綜合征和暫時性骨髓抑制)的病程和預(yù)后均不同于慢性繼發(fā)性再障。再生障礙性貧血在我國發(fā)病不多，每年0.74/10萬人口，其中每年有0.14/10萬人口為重型再障。 查看全文»
