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多發(fā)性骨骺發(fā)育異常的診斷檢查通常包括臨床表現(xiàn)觀察、影像學檢查、實驗室檢查、基因檢測以及家族病史詢問等。 1. 臨床表現(xiàn)觀察：觀察患者的骨骼形態(tài)、關(guān)節(jié)活動度、步態(tài)等，是否存在身材矮小、關(guān)節(jié)疼痛、活動受限等癥狀。 2. 影像學檢查：通過 X 線、CT 或磁共振成像（MRI）等，查看骨骺的形態(tài)、大小、密度以及關(guān)節(jié)的結(jié)構(gòu)。 3. 實驗室檢查：檢測血鈣、磷、堿性磷酸酶等指標，以排除其他代謝性骨病。 4. 基因檢測：對相關(guān)基因進行測序，明確是否存在基因突變。 5. 家族病史詢問：了解家族中是否有類似疾病患者，輔助診斷。 綜合運用上述多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷多發(fā)性骨骺發(fā)育異常，為后續(xù)的治療和管理提供依據(jù)。