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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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遺傳性運動感覺神經(jīng)病-Ⅲ型的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、家族病史、神經(jīng)電生理檢查、基因檢測、腦脊液檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者多出現(xiàn)四肢遠端肌肉無力、萎縮，感覺障礙，腱反射減弱或消失等癥狀。 2. 家族病史：詳細了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷遺傳傾向。 3. 神經(jīng)電生理檢查：如肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定，可發(fā)現(xiàn)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢、動作電位波幅降低等異常。 4. 基因檢測：通過檢測相關(guān)基因突變，能明確診斷。 5. 腦脊液檢查：一般蛋白含量輕度升高。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠?qū)z傳性運動感覺神經(jīng)病-Ⅲ型進行準(zhǔn)確的診斷，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-05 20:37
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