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1.視功能改變起病較早，可能出生時(shí)已有，視力甚至下降至光感。視野進(jìn)行性向心性縮小。萎縮改變開(kāi)始于中周邊部，漸成管狀視野。通常10～30歲時(shí)視力中度下降但仍保持中央視野，40～50歲累及黃斑后，最后視野完全消失，患者完全失明。夜盲早發(fā)，晚期則測(cè)不出暗適應(yīng)曲線，色覺(jué)紊亂，為紅綠色盲眼。2.眼底改變眼底改變可出現(xiàn)在嬰幼兒期，亦可較晚，甚至40歲以后只有初期的改變。眼底改變可分為3期為初期、中期、晚期。(1)初期：有輕度非典型周邊部色素性視網(wǎng)膜病變，由于視網(wǎng)膜色素上皮變性，眼底赤道及周邊部呈閃輝黃色，深部有色素顆粒，色素之間有脫色素區(qū)，故眼底呈椒鹽狀。色素不呈骨細(xì)胞狀。(2)中期：病變逐漸從周邊向后極部發(fā)展，視網(wǎng)膜的內(nèi)層無(wú)色素，這時(shí)出現(xiàn)脈絡(luò)膜血管和RPE萎縮，表現(xiàn)小區(qū)域的脈絡(luò)膜大血管暴露。(3)晚期：脈絡(luò)膜及RPE向眼底后極部進(jìn)行性萎縮。眼底的色素上皮幾乎完全被破壞，脈絡(luò)膜血管消失并萎縮，有時(shí)黃斑部?jī)H留下一小塊脈絡(luò)膜，其邊界清楚。同時(shí)周邊部可殘留一脈絡(luò)膜小島，但到50～60歲后亦逐漸消失。由于色素上皮和脈絡(luò)膜的血管消失，眼底暴露出鞏膜的白色反光。殘留的小島可呈棕紅色，伴有周邊部的圓形或不規(guī)則的色素斑，但很少見(jiàn)到全眼底均為白色，無(wú)可見(jiàn)的脈絡(luò)膜血管。雖然脈絡(luò)膜病變明顯，視網(wǎng)膜及視神經(jīng)常保持正常。晚期視盤可萎縮，視網(wǎng)膜血管可稍細(xì)。女性患者為攜帶者，典型的眼底改變與年輕的男性患者相仿。但眼底病變?yōu)殪o止性，程度輕，且視力正常。眼底可表現(xiàn)為色素脫失及色素增生，呈椒鹽狀萎縮多位于眼底赤道部，色素顆粒大小不等，向周邊排列成串且為放射條狀。極周邊部則色素減退。有些病例黃斑部有細(xì)小的色素沉著視網(wǎng)膜及視盤正常。