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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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顯性遺傳性腎炎和耳聾的診斷檢查,包括家族病史調(diào)查、臨床癥狀評估、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測等。 1.家族病史調(diào)查:詳細(xì)了解家族中是否有類似疾病患者,繪制家族遺傳圖譜。 2.臨床癥狀評估:觀察有無血尿、蛋白尿、聽力下降等癥狀。 3.實(shí)驗(yàn)室檢查:進(jìn)行尿常規(guī)、腎功能檢查,如血肌酐、尿素氮測定。 4.影像學(xué)檢查:如腎臟超聲、CT 等,查看腎臟結(jié)構(gòu)和形態(tài)。 5.基因檢測:明確相關(guān)基因突變情況,是確診的重要手段。 綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法,能夠準(zhǔn)確診斷顯性遺傳性腎炎和耳聾,為后續(xù)治療提供依據(jù)。早期診斷和干預(yù)有助于延緩疾病進(jìn)展,提高生活質(zhì)量。
2024-11-06 07:36
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