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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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晉波 主治醫(yī)師
忻州男科醫(yī)院
其他
綜合二科
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唐氏篩查主要用于檢測胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體異常疾病,而魚鱗病是一種遺傳性皮膚病,唐氏篩查通常不能查出家族遺傳的魚鱗病。魚鱗病的發(fā)病機制、診斷方法、遺傳特點、治療手段以及預(yù)防措施等較為復(fù)雜。 1.發(fā)病機制:魚鱗病是由于基因突變導(dǎo)致皮膚角質(zhì)形成細胞的分化和脫落異常。常見的有尋常型魚鱗病、性連鎖魚鱗病等。 2.診斷方法:主要依據(jù)皮膚表現(xiàn)、家族史等,必要時進行基因檢測。 3.遺傳特點:有的為常染色體顯性遺傳,有的為性染色體連鎖隱性遺傳。 4.治療手段:目前治療以緩解癥狀為主,如外用保濕劑、維 A 酸類藥物等。 5.預(yù)防措施:有家族史者做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 總之,唐氏篩查不能查出魚鱗病。對于有魚鱗病家族史的人群,應(yīng)重視遺傳咨詢和相關(guān)檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
2024-11-11 15:49
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好:一般魚鱗病病在表皮,根在血液。體內(nèi)存在血液基因病毒,在造血過程中產(chǎn)生一種“隱形血體蛋白”,與肌體代謝的有害產(chǎn)物活性氧相結(jié)合形成血毒,隨血液循環(huán)全身,導(dǎo)致肝臟造血功能失調(diào),從而產(chǎn)生皮膚粗糙干燥。危害極大這個不一定能檢查出來的,可以做唐氏篩查,染色體有問題可以檢查出來的。祝你健康!
2024-11-12 00:20
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