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唐氏篩查能否查出家族遺傳的魚鱗???

唐氏篩查能查出家族遺傳的魚鱗病嗎?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    晉波 主治醫(yī)師

    忻州男科醫(yī)院

    其他

    綜合二科

    唐氏篩查主要用于檢測胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體異常疾病,而魚鱗病是一種遺傳性皮膚病,唐氏篩查通常不能查出家族遺傳的魚鱗病。魚鱗病的發(fā)病機制、診斷方法、遺傳特點、治療手段以及預(yù)防措施等較為復(fù)雜。 1.發(fā)病機制:魚鱗病是由于基因突變導(dǎo)致皮膚角質(zhì)形成細胞的分化和脫落異常。常見的有尋常型魚鱗病、性連鎖魚鱗病等。 2.診斷方法:主要依據(jù)皮膚表現(xiàn)、家族史等,必要時進行基因檢測。 3.遺傳特點:有的為常染色體顯性遺傳,有的為性染色體連鎖隱性遺傳。 4.治療手段:目前治療以緩解癥狀為主,如外用保濕劑、維 A 酸類藥物等。 5.預(yù)防措施:有家族史者做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 總之,唐氏篩查不能查出魚鱗病。對于有魚鱗病家族史的人群,應(yīng)重視遺傳咨詢和相關(guān)檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。

    2024-11-11 15:49
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好:一般魚鱗病病在表皮,根在血液。體內(nèi)存在血液基因病毒,在造血過程中產(chǎn)生一種“隱形血體蛋白”,與肌體代謝的有害產(chǎn)物活性氧相結(jié)合形成血毒,隨血液循環(huán)全身,導(dǎo)致肝臟造血功能失調(diào),從而產(chǎn)生皮膚粗糙干燥。危害極大這個不一定能檢查出來的,可以做唐氏篩查,染色體有問題可以檢查出來的。祝你健康!

    2024-11-12 00:20
就醫(yī)問藥

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什么是魚鱗病?   魚鱗?。↖chthyosis)是一組常見的角化異常性遺傳性皮膚病。魚鱗病臨床上以皮膚上出現(xiàn)片狀似魚鱗樣的粘著性鱗屑為特點。常見的臨床類型包括尋常型魚鱗病、性聯(lián)魚鱗病、非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病、板層狀魚鱗病、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病。 查看全文»

皮膚干燥 丘疹
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  • 郭慶

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院

    擅長:從事皮膚病性病工作30多年,對皮膚性病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗 詳情»

  • 姚志榮

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:感染性皮膚病、遺傳性皮膚病、兒童疑難皮膚病 詳情»

  • 池鳳好

    主任醫(yī)師 未知

    廣東省中醫(yī)院

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周玨偉

周玨偉 / 副主任醫(yī)師

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