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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孫克來(lái) 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院
其他
全科
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耳聾基因 IVS7-2A>G 純合突變是一種與耳聾相關(guān)的基因突變類型，涉及遺傳因素、基因表達(dá)、聽(tīng)力影響、遺傳模式和臨床特征等方面。 1.遺傳因素：該突變屬于基因序列的特定改變，可能由遺傳物質(zhì)的變異引起。 2.基因表達(dá)：影響相關(guān)蛋白質(zhì)的合成和功能，進(jìn)而影響聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)的正常運(yùn)作。 3.聽(tīng)力影響：可導(dǎo)致不同程度的聽(tīng)力損失，從輕度到重度不等。 4.遺傳模式：純合突變意味著兩條染色體上的等位基因均發(fā)生了這種突變。 5.臨床特征：患者可能在出生時(shí)或成長(zhǎng)過(guò)程中逐漸表現(xiàn)出聽(tīng)力障礙的癥狀。 總之，耳聾基因 IVS7-2A>G 純合突變是導(dǎo)致耳聾的重要遺傳因素之一，但具體的表現(xiàn)和嚴(yán)重程度因人而異。對(duì)于有家族遺傳史或懷疑存在相關(guān)突變的個(gè)體，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)和專業(yè)的聽(tīng)力評(píng)估，并采取相應(yīng)的干預(yù)措施。
2024-11-21 21:05
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是耳聾? 耳聾(presbycusis)是聽(tīng)覺(jué)障礙的表現(xiàn)，輕者為重聽(tīng)，重者為耳聾，臨床上不分輕重統(tǒng)稱耳聾。耳聾分為器質(zhì)性聾和功能性聾兩大類，器質(zhì)性聾按病變部位的不同又分為傳導(dǎo)性聾、神經(jīng)性聾和混合性聾。老年性聾(elderly presbycusis)是因聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)老化而引起的耳聾，或者是只在老年人中出現(xiàn)的而非其他原因引起的耳聾。。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在老年人中聽(tīng)力障礙的發(fā)病率為30%～60%。 查看全文»
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陳錫輝
主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：耳科疾病的診斷與治療，尤其精于耳科顯微手術(shù)；對(duì)各種耳畸形、中 詳情»
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郭夢(mèng)和
主任醫(yī)師 教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng)：專長(zhǎng)于耳聾診治、聽(tīng)力重建手術(shù)與頭頸外科。對(duì)人工耳蝸植入術(shù)、聽(tīng) 詳情»
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吳佩娜
主任醫(yī)師 教授
廣東省人民醫(yī)院
擅長(zhǎng)：耳顯微耳神經(jīng)外科，聾病的診治及聽(tīng)覺(jué)植入。 詳情»
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