先天性小睪丸是什么病
2023-09-26 09:19
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我的一位親戚在婚檢時(shí)發(fā)現(xiàn)患有先天性小睪丸，４７，ＸＸＹ。這是什么病？為什么會(huì)有這種病？這種病人有沒(méi)有生育能力？
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回答1
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楊德光 主治醫(yī)師
柳州男科醫(yī)院
男科
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這種病叫先天性睪丸發(fā)育不全綜合癥。１９４２年Ｋｌｉｎｅｆｅｌｅｒ首先把女性化乳房、小睪丸、無(wú)精子癥患者尿中ＦＳＨ（促卵泡成熟素）呈高值的４個(gè)病例作為獨(dú)立疾病進(jìn)行報(bào)道，故稱(chēng)為Ｋｌｉｎｅｆｅｌｅｒ綜合征。是遺傳玻發(fā)生原因可能是卵子在減數(shù)分裂時(shí)，其性染色體不分裂，而產(chǎn)生含有兩個(gè)Ｘ染色體的卵子，與正常精子結(jié)合時(shí)則成４７，ＸＸＹ（４７表示染色體數(shù)目，ＸＹ為性染色體）。另一種可能是，精子在形成時(shí)，ＸＹ染色體不分離，形成了一個(gè)２４條染色體的精子（含ＸＹ性染色體），與正常卵子結(jié)合而形成４７，ＸＸＹ。此癥患者在青春期才出現(xiàn)癥狀，主要特征是呈男性外觀，睪丸小，無(wú)精子生成，乳房增大?；颊呓K生無(wú)生育能力。如欲促進(jìn)男性化成長(zhǎng)，并獲性行為功能，可用丙酸睪丸酮２５毫克，口服或肌注，２０日為一療程。
2023-09-26 11:19
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