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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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卓勝青 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級甲等
心內(nèi)科
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家族性高膽固醇血癥是一種遺傳性疾病，由基因突變引起，導(dǎo)致膽固醇代謝異常。其表現(xiàn)、診斷、治療、預(yù)防和遺傳特點等都需要關(guān)注，包括膽固醇水平顯著升高、早發(fā)心血管疾病風(fēng)險增加等。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。 1. 成因：基因突變使得肝臟對膽固醇的攝取、分解和排泄功能障礙，導(dǎo)致膽固醇在血液中積累。 2. 表現(xiàn)：患者膽固醇水平極高，可能出現(xiàn)黃色瘤、角膜弓，增加冠心病、心肌梗死等心血管疾病風(fēng)險。 3. 診斷：通過血脂檢測、家族病史調(diào)查、基因檢測等方法確診。 4. 治療：常用藥物有他汀類（如阿托伐他汀、瑞舒伐他?。⒁勒埯湶?、PCSK9 抑制劑等，嚴(yán)重者可能需要脂蛋白血漿置換。 5. 預(yù)防：家族成員應(yīng)定期檢測血脂，保持健康生活方式，如低脂飲食、適量運動、戒煙限酒。 6. 遺傳特點：常染色體顯性遺傳，患者子女有 50%的患病幾率。 家族性高膽固醇血癥危害較大，但通過早期診斷和積極治療，能有效控制病情，降低心血管疾病風(fēng)險。
2024-12-03 11:26
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是膽固醇? 膽固醇廣泛存在于人體內(nèi)，尤以腦及神經(jīng)組織中最為豐富，在腎、脾、皮膚、肝和膽汁中含量也高。它不僅參與形成細(xì)胞膜，而且是合成膽汁酸，維生素D以及甾體激素的原料。膽固醇主要來自人體自身的合成，食物中的膽固醇是次要補(bǔ)充，每人每日從食物中攝取膽固醇200mg，即可滿足身體需要。膽固醇又分為高密度膽固醇和低密度膽固醇兩種，前者對心血管有保護(hù)作用，通常稱之為“好膽固醇”，后者偏高，冠心病的危險性就會增加，通常稱之為“壞膽固醇”。膽固醇的正常值是0-5.2mmo/L(0-200mg/dl)，超過這個值就是表現(xiàn)為膽固醇高。 查看全文»
