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家族性高膽固醇血癥是一種遺傳性疾病，由基因突變引起，導(dǎo)致膽固醇代謝異常。其表現(xiàn)、診斷、治療、預(yù)防和遺傳特點(diǎn)等都需要關(guān)注，包括膽固醇水平顯著升高、早發(fā)心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)增加等。如果身體不適，請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。 1. 成因：基因突變使得肝臟對(duì)膽固醇的攝取、分解和排泄功能障礙，導(dǎo)致膽固醇在血液中積累。 2. 表現(xiàn)：患者膽固醇水平極高，可能出現(xiàn)黃色瘤、角膜弓，增加冠心病、心肌梗死等心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。 3. 診斷：通過(guò)血脂檢測(cè)、家族病史調(diào)查、基因檢測(cè)等方法確診。 4. 治療：常用藥物有他汀類(lèi)（如阿托伐他汀、瑞舒伐他?。?、依折麥布、PCSK9 抑制劑等，嚴(yán)重者可能需要脂蛋白血漿置換。 5. 預(yù)防：家族成員應(yīng)定期檢測(cè)血脂，保持健康生活方式，如低脂飲食、適量運(yùn)動(dòng)、戒煙限酒。 6. 遺傳特點(diǎn)：常染色體顯性遺傳，患者子女有 50%的患病幾率。 家族性高膽固醇血癥危害較大，但通過(guò)早期診斷和積極治療，能有效控制病情，降低心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。