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羊水穿刺能排查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常、遺傳性代謝疾病、神經(jīng)管缺陷、先天性酶缺陷、先天性心臟病等胎兒疾病。 1. 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常：可檢測(cè)出胎兒染色體數(shù)目增多或減少，以及染色體結(jié)構(gòu)缺失、重復(fù)、易位等情況，如唐氏綜合征。 2. 遺傳性代謝疾?。和ㄟ^分析羊水中的代謝產(chǎn)物，能診斷出苯丙酮尿癥、糖原累積病等遺傳性代謝疾病。 3. 神經(jīng)管缺陷：可檢測(cè)胎兒是否患有無(wú)腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管缺陷疾病。 4. 先天性酶缺陷：能發(fā)現(xiàn)某些先天性酶缺乏導(dǎo)致的疾病，如白化病。 5. 先天性心臟病：雖然不能直接診斷，但可檢測(cè)與先天性心臟病相關(guān)的染色體異常情況。 羊水穿刺是一種重要的產(chǎn)前診斷方法，能排查多種胎兒疾病，為孕婦和家庭提供重要的決策依據(jù)。但它是一種有創(chuàng)檢查，有一定風(fēng)險(xiǎn)，需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。