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孕婦唐氏綜合癥風(fēng)險率判斷是否正常，主要涉及唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等檢查結(jié)果參考值，如唐篩臨界值、無創(chuàng)DNA低風(fēng)險參考、羊水穿刺正常核型、不同孕周唐篩風(fēng)險率、綜合多指標(biāo)評估等。 1. 唐篩臨界值：唐篩結(jié)果中，臨界值通常是1/270 ，當(dāng)風(fēng)險率低于1/270時為低風(fēng)險，可初步認(rèn)為正常。 2. 無創(chuàng)DNA低風(fēng)險參考：無創(chuàng)DNA檢測，21-三體、18-三體、13-三體這三種染色體疾病的檢測值處于正常范圍，提示低風(fēng)險，一般可認(rèn)為正常。 3. 羊水穿刺正常核型：羊水穿刺結(jié)果顯示胎兒染色體核型正常，無唐氏綜合癥相關(guān)染色體異常，可判斷為正常。 4. 不同孕周唐篩風(fēng)險率：不同孕周進行唐篩，風(fēng)險率參考范圍有差異，需結(jié)合具體孕周判斷。 5. 綜合多指標(biāo)評估：除風(fēng)險率數(shù)值，還要結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周、血清學(xué)指標(biāo)等綜合評估。 孕婦唐氏綜合癥風(fēng)險率是否正常，需依據(jù)不同檢查項目的參考值判斷，且要結(jié)合多項指標(biāo)綜合評估。若對檢查結(jié)果有疑問，應(yīng)及時咨詢醫(yī)生。