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唐氏兒判斷關(guān)鍵的早篩方法有孕早期超聲檢查、血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、絨毛取樣等。 1. 孕早期超聲檢查：一般在孕11 - 13??周進行，通過測量胎兒頸部透明帶厚度（NT），若NT值增厚，胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險可能增加。 2. 血清學(xué)篩查：通常在孕9 - 13??周或孕15 - 20??周進行，檢測孕婦血液中某些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，計算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。 3. 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測：在孕12周以后即可進行，采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進行檢測，對唐氏綜合征的檢測準(zhǔn)確性較高。 4. 羊水穿刺：一般在孕16 - 22周進行，直接獲取胎兒的羊水細胞，進行染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定流產(chǎn)、感染等風(fēng)險。 5. 絨毛取樣：在孕10 - 13??周進行，獲取胎盤絨毛組織進行染色體分析，也可診斷唐氏綜合征，同樣存在一定風(fēng)險。 早篩對于唐氏兒的判斷至關(guān)重要，不同的早篩方法各有優(yōu)缺點和適用時間。孕婦可在醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)自身情況選擇合適的早篩方法。若篩查結(jié)果異常，需進一步檢查明確診斷。