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黑斑息肉綜合征，又稱Peutz - Jeghers綜合征，是一種較為罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病。 其主要特征有兩個(gè)方面。一是皮膚黏膜黑斑，通常在兒童期或青少年期出現(xiàn)，多分布于口唇、口腔黏膜、手指、足趾等部位。這些黑斑大小不一，呈棕色或黑色，邊界清晰。雖然黑斑一般不會(huì)對(duì)身體健康造成直接危害，但它們是該病的重要外在表現(xiàn)。二是胃腸道息肉，息肉可出現(xiàn)在整個(gè)胃腸道，但以小腸最為常見(jiàn)。這些息肉多為錯(cuò)構(gòu)瘤性，雖然大部分是良性的，但有一定的惡變風(fēng)險(xiǎn)。 患者可能會(huì)出現(xiàn)腹痛、腹瀉、便血、腸梗阻等癥狀。腹痛可能是由于息肉引起的腸套疊或腸梗阻導(dǎo)致；腹瀉可能與腸道功能紊亂有關(guān)；便血?jiǎng)t是因?yàn)橄⑷獗砻嫫茡p出血。長(zhǎng)期患病還可能導(dǎo)致貧血、營(yíng)養(yǎng)不良等問(wèn)題。 診斷黑斑息肉綜合征主要依靠典型的臨床表現(xiàn)，結(jié)合胃腸鏡、影像學(xué)檢查等發(fā)現(xiàn)胃腸道息肉。對(duì)于有家族史的人群，基因檢測(cè)有助于早期診斷和遺傳咨詢。 治療上，主要是針對(duì)息肉進(jìn)行處理，根據(jù)息肉的大小、數(shù)量、部位等情況，可選擇內(nèi)鏡下切除或手術(shù)治療。同時(shí)，患者需要定期進(jìn)行復(fù)查，監(jiān)測(cè)息肉的變化和是否有惡變傾向。