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小胖綜合征，正式名稱(chēng)為普拉德 - 威利綜合征（Prader - Willi syndrome，PWS），這是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病。 該病主要是由于染色體 15q11 - 13 區(qū)域的基因缺陷所導(dǎo)致?；純涸诓煌A段會(huì)有不同的臨床表現(xiàn)。在嬰兒期，通常表現(xiàn)為肌張力低下，吸吮能力差，哭聲微弱，喂養(yǎng)困難，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。到了兒童期，食欲會(huì)逐漸變得旺盛，難以控制進(jìn)食量，從而導(dǎo)致體重迅速增加，出現(xiàn)肥胖問(wèn)題。同時(shí)，還可能伴有身材矮小、性腺發(fā)育不良，男孩可能出現(xiàn)隱睪、小陰莖，女孩則可能出現(xiàn)陰唇發(fā)育不良等情況。 此外，小胖綜合征患者還可能有智力輕度低下、學(xué)習(xí)能力差、行為異常等表現(xiàn)，如易怒、固執(zhí)、強(qiáng)迫行為等。在代謝方面，容易出現(xiàn)胰島素抵抗，增加患糖尿病等代謝性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。 目前，對(duì)于小胖綜合征并沒(méi)有特效的治愈方法。主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療和干預(yù)，比如通過(guò)飲食管理控制體重，進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)能力和智力發(fā)育，必要時(shí)給予生長(zhǎng)激素治療以促進(jìn)身高增長(zhǎng)，對(duì)性腺發(fā)育不良者給予相應(yīng)的內(nèi)分泌治療等。