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黑斑息肉綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，主要癥狀表現(xiàn)如下： 皮膚黏膜黑斑是其典型的外在表現(xiàn)。通常在兒童期或青少年期出現(xiàn)，好發(fā)于口唇、頰黏膜、手指和足趾末端等部位。黑斑顏色多為褐色或黑色，大小不一，直徑從幾毫米到一厘米不等，邊界清晰。這些黑斑一般不會(huì)引起任何不適，但會(huì)影響外觀。隨著年齡增長(zhǎng)，部分黑斑可能會(huì)變淡，但不會(huì)完全消失。 胃腸道息肉也是該綜合征的主要癥狀。息肉可發(fā)生在胃腸道的任何部位，但以小腸最為常見?；颊呖赡艹霈F(xiàn)腹痛、腹瀉、便血等癥狀。腹痛程度不一，可為隱痛、脹痛或絞痛，有時(shí)會(huì)伴有惡心、嘔吐。腹瀉表現(xiàn)為大便次數(shù)增多，性狀改變。便血的顏色可因出血部位和出血量而異，可為鮮紅色、暗紅色或柏油樣便。如果息肉較大或數(shù)量較多，還可能引起腸梗阻，導(dǎo)致患者出現(xiàn)腹部膨隆、停止排氣排便等嚴(yán)重癥狀。長(zhǎng)期的胃腸道息肉還可能引發(fā)貧血，患者會(huì)出現(xiàn)面色蒼白、頭暈、乏力等表現(xiàn)。 此外，少數(shù)患者可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、性早熟等內(nèi)分泌異常的癥狀。還有部分患者可能因息肉惡變而發(fā)展為胃腸道腫瘤。