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吉特曼綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性腎小管疾病，也被稱為家族性低鉀低鎂血癥。 該病主要是由于編碼腎小管上皮細(xì)胞上的噻嗪類敏感的鈉 - 氯協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（NCCT）的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致NCCT功能缺陷，使得腎臟對(duì)鈉、氯的重吸收出現(xiàn)障礙，進(jìn)而引起一系列的病理生理改變。 患者在臨床上通常有多種表現(xiàn)。常見(jiàn)的癥狀包括乏力、口渴、多尿、夜尿增多等，這與腎臟濃縮功能受損有關(guān)。由于長(zhǎng)期低鉀，患者還可能出現(xiàn)肌無(wú)力、軟癱，嚴(yán)重時(shí)可影響呼吸肌，導(dǎo)致呼吸困難。此外，患者常伴有低鎂血癥，可出現(xiàn)手足抽搐、感覺(jué)異常等癥狀。部分患者還可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等情況，兒童患者更為明顯。 吉特曼綜合征的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查以及基因檢測(cè)。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)低鉀血癥、低鎂血癥、代謝性堿中毒、尿鈣降低等?；驒z測(cè)有助于明確致病基因，為診斷提供重要依據(jù)。 目前對(duì)于吉特曼綜合征尚無(wú)根治方法，主要是通過(guò)補(bǔ)充鉀、鎂等電解質(zhì)來(lái)糾正電解質(zhì)紊亂，緩解癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。