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腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一組由于遺傳因素導(dǎo)致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成障礙性疾病。它主要影響腦白質(zhì)的正常發(fā)育和功能，具有一定的家族聚集性。 正常情況下，腦白質(zhì)中的神經(jīng)纖維被髓鞘包裹，就像電線外的絕緣層一樣，能保證神經(jīng)沖動快速、準(zhǔn)確地傳導(dǎo)。而在腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者中，髓鞘的形成、維持或破壞出現(xiàn)異常，導(dǎo)致神經(jīng)傳導(dǎo)功能受損。 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)多樣，早期可能出現(xiàn)運(yùn)動發(fā)育遲緩，比如抬頭、坐立、行走等動作比同齡人延遲；還可能有智力發(fā)育落后，學(xué)習(xí)能力差，語言表達(dá)能力欠佳。隨著病情進(jìn)展，會出現(xiàn)視力下降、聽力減退、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)（如走路不穩(wěn)、平衡感差）等癥狀，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和生存時(shí)間。 目前，腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查（如磁共振成像MRI）以及基因檢測等。由于它是遺傳性疾病，治療相對困難，目前尚無特效的治愈方法。治療主要以對癥支持治療為主，比如控制癲癇發(fā)作、康復(fù)訓(xùn)練以改善運(yùn)動和認(rèn)知功能等。